安潔莉娜裘莉防癌切乳 認識BRCA1.BRCA2基因

【養生我知道】

知名女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)為防乳癌上身，進行切除雙峰手術，安潔莉娜裘莉因為遺傳基因缺陷，罹患乳癌風險較高，因此選擇動手術切除雙乳，將風險降至最低。何謂BRCA1.BRCA2的基因?

 

所謂的"BRCA"乃是Breast Cancer gene的簡稱，在1990年第一個與乳癌相關聯基因被發現，被命名為BRCA1，這是一個位於第17對染色體上的腫瘤抑制基因，直到1994年，第二個與乳癌相關聯的基因被發現，因此被命名為BRCA2，這是一個位於第17對染色體上的腫瘤抑制基因，當這兩個基因發生突變時，就會導致乳癌的發生。BRCA1與BRCA2是與遺傳性乳癌和卵巢癌有關的基因。

遺傳到這2種缺陷基因之一的女性，有較高的乳癌或卵巢癌罹患風險，目前的研究顯示帶有這兩個基因突變的婦女其終生罹患乳癌的機率高達40%至70%，罹患卵巢癌的機率高達10%至40%。遺傳到缺陷基因的男性，尤其是BRCA2突變，其終身約有6%的罹患乳癌的風險，其罹患攝護腺癌風險也明顯增加。這兩個基因因為分佈在體染色體上，所以這兩個基因可以由母親或者父親任何一方遺傳給下一代!

卵巢癌，初期大多無明顯症狀，超過一半以上甚至於高達75%的病患就診時都已經是晚期卵巢癌，而臨床症狀大多為消化道方面的症狀，譬如腹部腫大、脹氣、腸胃不適，常誤以為是腸胃問題，而先至腸胃科就診發現，進而轉介給婦癌科醫師進行後續治療。